Нарушения гомеостаза организма могут возникать как в результате количественных изменений в генотипе, так и вследствие отдельных мутаций. Двуспиральное строение ДНК лежит в основе важных механизмов ее репарации. Большинство исследованных организмов обладают системами репарации ДНК в различных комбинациях.

Иными словами, любые явления гомеостаза организма можно рассматривать как часть его фенотипа, находящуюся, как и фенотип, в целом под генетическим контролем. Система в целом обнаруживает адаптивность и стремится сохранить равновесие, что на языке общей биологии и определяется как гомеостаз организма. Гомеостаз организма в целом складывается нз определенных частных проявлений, генетическая основа которых не всегда подвергается анализу.

С генетической точки зрения можно различать (в известной мере условно) элементарные и системные проявления гомеостаза. Это облегчает в свою очередь выявление и анализ относительно простых генетических механизмов, контролирующих формирование каждого отдельного фактора такого элементарного гомеостатического процесса.

В принципе каждая реакция контролируется генетическими и средовыми факторами и поэтому не может быть наследственно необусловленных или не зависящих от среды проявлений гомеостаза.

В пользу такого представления свидетельствует известная неспецифичность нарушений гомеостаза организма при так называемых хромосомных болезнях, в частности при моно- и трисомиях

Два типа нарушений структуры ДНК приводят к мутациям. Это, во-первых, включение нормальных нуклеотидов в аномальное окружение из последовательностей нуклеотидов, приводящих к образованию неправильно спаренных оснований и петель разных размеров.

Отдельно следует упомянуть систему, распознающую неправильно спаренные основания в двойной спирали ДНК, возникающие в результате ошибок репликации. В данной главе будут разобраны первые два из названных вопросов. В свою очередь зигота образуется в результате слияния при оплодотворении женской и мужской половых клеток (гамет) у формирующихся в половых органах материнского и отцовского организмов.

Необходимо обратить внимание на то, что оба пола — мужской и женский — равноправны в передаче наследственных признаков и свойств. Таким образом, и яйцеклетка, и сперматозоид приносят в зиготу одинаковые наборы хромосом, причем каждой хромосоме яйцеклетки строго соответствует гомологичная парная ей хромосома сперматозоида.

Накопление данных о половых клетках, хромосомах и их поведении в митозе и мейозе привело к современным представлениям о роли хромосом как основных носителей наследственной информации. Позже определяющая роль хромосом в наследственности н развитии была неопровержимо доказана многочисленными и разнообразными опытами.

В норме каждый онтогенез завершается идентичным воспроизведением видоспецифических частично индивидуальных признаков и свойств. В настоящее время оба эти явления широко известны и в генетике человека. Как уже отмечалось, любое конкретное проявление гомеостаза организма, являясь одним из элементов фенотипа, находится под генетическим контролем. Несмотря на это, как отдельные клетки, так и построенные из них организмы отличаются большой стабильностью формы, строения и состава.

Программа такого воспроизведения также заключена в генотипе. Таким образом, функционирование генотипа должно обеспечить воспроизводимую стабильность жизненных процессов, протекающих в сильно обводненных коллоидных системах. И то, и другое непосредственно относится к обеспечению стабильности функционирования генетического материала. На надмолекулярном и цитогенетическом уровне организации генотипа можно отметить ряд структурных особенностей, существенных для обеспечения стабильности его функционирования.

Соответственно для поддержания гомеостаза на уровне организма в качестве одного из обязательных условий требуется поддержание стабильности структуры и функционирования генотипа. К генетическим механизмам системных проявлений гомеостаза, по-видимому, в первую очередь относится сбалансированное взаимодействие генов в составе генотипа.