Яичниковая форма задержки полового развития. Наружные и внутреннии половые органы гипопластичны. При неполной форме ППР наблюдается различная степень развития вторичных половых признаков при отсутствии менструаций.

Изосексуальное преждевременное половое развитие может быть истинным и ложным. Церебральное ППР протекает в виде полной или неполной формы. Для полной формы характерно развитие вторичных половых признаков и менструации. В соответствии и с ускорением полового созревания отмечается и ускорение физического развития.

Эта форма ППР бывает только у девочек. Конституциональная форма истинного преждевременного полового развития. При этой форме ППР не удается выявить неврологической, церебральной патологии. При этом гипоталамус и гипофиз остаются незрелыми. Поэтому эта форма ППР называется ложной. Все вышесказанное относится только к конституциональной и церебральным формам ППР. Опухоли яичников подлежат удалению с последующим тщательным гистологическим исследованием.

АГС: простая вирилизирующая форма: дефицит С 21 — гидроксилазы вызывает увеличение образования андрогенов и развитие симптомов гиперандрогении без существенного снижения синтеза кортизола. Обе эти формы нарушают не только половое развитие, но и функцию сердечно — сосудистой, пищеварительной и других систем организма. Симптомы АГС с потерей соли проявляются в первые часы после рождения,а гипертензивной формы — в первое десятилетие жизни. Эти больные составляют контингент общих эндокринологов и педиатров.

Нарушения полового развития

Для этой формы АГС характерна гиперплазия коры надпочечников, в которой синтезируются андрогены. В случае выраженной вирилизации наружных половых органов, отмечаемой при рождении, эту форму называют ложным женским гермафродитизмом.

Наружные и внутренние половые органы у пациенток с ЗПР в 16 — 18 лет соответствуют таковым в 10 — 11 лет, т. е. первой фазе пубертатного развития. Эта форма наименее изучена, очевдно, в связи с ее редкостью. При ней не установлено хромосомной патологии и изменения содержания полового хроматина.

Отсутствие менархе, развития молочных желез, полового и подмышечного оволосения в возрасте после 16 лет являются симптомами отсутствия полового развития. ТИПИЧНАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД, ИЛИ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА. При УЗИ и лапароскопии выявляются резко гипопластичные гонады. Как и при двух описанных выше формах дисгенезии гонад, в диагностике большое значение имеют анамнестические данные и осмотр больных.

Реже первичная аменорея сочетается с наличием всех других признаков полового созревания: нормальным развитием молочных желез, половым и подмышечным оволосением. Современная эхоскопическая техника позволяет определить форму и размеры дисгенетичных гонад, а при наличии яичников — размеры фолликулов. Генетическое исследование с определением кариотипа и полового хроматина обязательно при наличии высоких уровней гонадотропинов у больных с первичной аменореей.

Чистая форма дисгенезии гонад:

Церебральная патология у девочек с ППР может иметь органический и функциональный характер. Нарушения ЦНС функционального характера возникают после перенесенных в первые годы жизни (2 — 4 года) инфекционных заболеваний, интоксикаций. Телосложение их по достижении возраста 14 — 15 лет имеет специфические черты: относительно короткие руки и ноги при длинном туловище. Неполная форма ППР представляет собой как бы растянутую во времени первую фазу периода полового созревания.

Первичная аменорея с задержкой полового развития:

Преждевременным является только возраст, в котором начинается процесс полового созревания. Темп и последовательность этого процесса не нарушаются. При гормонально — активных опухолях яичников клиническая картина ППР отличается от таковой при церебральной форме заболевания.

Размеры этих кист незначительны и достигают 3 — 4 см в диаметре. Отмечаются начальные стадии развития молочных желез (набухание сосков) и полового оволосения, но ускорения физического развития не происходит.

Девочкам с клиническими проявлениями ППР показано пристальное наблюдение у детских гинекологов для своевременного выявления причин, вызвавших эту патологию развития. При церебральной форме ППР, обусловленной последствиями нейроинфекции, родовой травмы, асфиксии, лечение представляет чрезвычайно сложную задачу.

С целью торможения процесса полового созревания появилась возможность блокировать действия гормонов на ткани — мишени. Применение таких препаратов, как медроксипрогестерона ацетат, приводит к обратному развитию молочных желез, незначительному торможению роста и прекращению менструаций.

Вопрос о торможении процесса ППР возникает в связи с тем, что дети могут быть травмированы своим необычным для данного возраста видом и особым отношением сверстников и взрослых. Обследование и лечение девочек с ППР необходимо проводить в условиях крупных стационаров, оснащенных соответствующим оборудованием и имеющих квалифицированных специалистов.

Гиперпродукция андрогенов в коре надпочечников при врожденном АГС является следствием мутации гена, врожденного генетически обусловленного дефицита ферментной системы. При этом нарушается синтез кортизола — основного глюкокортикоидного гормона коры надпочечников, образование которого уменьшается. В зависимости от характера дефицита ферментных систем АГС делится на 3 формы, общим симптомом которых является вирилизация.

АГС с потерей соли и гипертензией встречается редко: 1 на 20000 — 30000 родившихся. Что касается простой вирилизирующей формы АГС, то она не сопровождается соматическими нарушениями развития. При рождении ребенка нередко ошибаются в определении его пола — девочку врожденным АГС принимают за мальчика с гипоспадией и крипторхизмом. Это самая частая у женщин форма гермафродитизма среди нарушений половой дифференцировки.

В настоящем разделе описаны церебральные формы ЗПР, при которой основной и порой единственной жалобой является нарушение полового развития. Причиной данной патологии является аплазия гонад или порок их развития, при которой отсутствует функционально активная гормонопродуцирующая ткань яичников.