Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутации возникают как в соматических, так и в генеративных клетках.

Эта работа отвергала бытовавшее в то время понимание наследования как основного механизма изменчивости в теории Дарвина. Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения.

Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.

Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство». Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна.

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Резерв наследственной информации образуется еще и за счет комбинативной изменчивости, при которой в одном генотипе объединяются и обезвреживаются разнонаправленные мутации. Изменчивость — это возникновение индивидуальных различий.

Чарльз Дарвин назвал такой тип изменчивости неопределённой, поскольку изначально невозможно определить, какие проявятся изменения, кроме того, они всегда индивидуальны. Основные положения мутационной теории в 1901—1903 годах разработал Гуго де Фриз, и написал о ней в своей работе The Mutation Theory.

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, то есть совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Одни и те же мутации могут возникать повторно. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

Модификационная изменчивость

Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Наследственные изменения генетического материала называют мутациями. Это обстоятельство очень важно для существования вида и его популяций. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организме, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах онтогенеза.

Соматические мутации по наследству не передаются и в процессе эволюции особого значения не имеют. Однако в индивидуальном развитии они могут воздействовать на формирование признаков. События нашего века показали, какие потенциальные опасности таит в себе облучение живых организмов, в том числе и человека.

В больших дозах ионизирующее излучение разрушает и губит клетки. Однако это равновесие постоянно нарушается мутационными процессами, миграциями, дрейфом генов и другими факторами. Все разнообразие в человеческих популяциях — есть результат мутационных изменений.

Взамен он ввел термин «мутация», обозначавший неожиданное появление новых признаков в фенотипе, не вызванное наследственностью. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

Все эти типы наследственных изменений составляют материал эволюционного процесса (см. Микроэволюция). Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы.

Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала. Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная. Резерв наследственной изменчивости в популяции образуется за счет мутации.