Реализация генетической информации о структуре определенного белка включает два этапа: транскрипцию и трансляцию. Каждый ген состоит из регуляторной части, с которой начинается транскрипция, кодирующей части, где записана информация о структуре белка, и терминирующей части, где завершается транскрипция.

Участок ДНК, ограниченный промотором и сайтом терминации, представляет собой единицу транскрипции — транскриптон. У эукариотов в состав транскриптона, как правило, входит один ген (рис. 4-27), у прокариотов несколько. В каждом транскриптоне присутствует неинформативная зона; она содержит специфические последовательности нуклеотидов, с которыми взаимодействуют регуляторные транскрипционные факторы.

В каждом транскриптоне транскрибируется только одна из двух цепей ДНК, которая называется матричной, вторая, комплементарная ей цепь, называется кодирующей. Первичные транскрипты мРНК, прежде чем будут использованы в ходе синтеза белка, подвергаются ряду ковалентных модификаций.

К 3′-концу в точке разрыва полиА-полимераза наращивает по-лиА-«хвост», Наличие полиА-последовательности на 3′-конце облегчает выход мРНК из ядра и замедляет её гидролиз в цитоплазме. Ферменты, осуществляющие кэширование и полиаденилирование, избирательно связываются с РНК-полимеразой II, и в отсутствие полимеразы неактивны.

В состав мяРНП входит малая ядерная РНК (мяРНК), нуклеотидная цепь которой связана с белковым остовом, состоящим из нескольких протомеров. Но на 5′- и З’-концах они имеют высокоспецифические последовательности — AGGU- и GAGG- соответственно (сайты сплайсинга), которые обеспечивают их удаление из молекулы пре-мРНК.

Для некоторых генов описаны альтернативные пути сплайсинга и полиаденилирования одного и того же транскрипта. Это приводит к образованию разных мРНК и, соответственно, разных белков с одного первичного транскрипта. Так, в парафолликулярных клетках щитовидной железы (рис. 4-33) в ходе транскрипции гена гормона кальцитонина (см. раздел 11) образуется первичный транскрипт мРНК, который состоит из шести экзонов.

Матричная РНК этого белка состоит из первых трёх экзонов, общих с кальцитониновои мРНК, но включает дополнительно пятый и шестой экзоны, не свойственные мРНК кальцитонина. В молекуле тРНК содержатся и другие необычные основания — псевдоуридин, дигидроуридин, которые также модифицируются во время процессинга. В результате процессинга из молекулы предшественника 45S рРНК образуются три типа рРНК: 18S, входящая в состав малой субъединицы рибосом, а также 28S и 5,8S, локализующиеся в большой субъединице.

Правило было сформулировано Френсисом Криком в 1958 году и приведено в соответствие с накопившимися к тому времени данными в 1970 году. Переход генетической информации последовательно от ДНК к РНК и затем от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов, лежит в основе биосинтеза макромолекул. В живых организмах встречаются три вида гетерогенных, то есть состоящих из разных мономеров полимера — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 × 3 = 9 способами.

При этом соединение экзонов одной и той же пре-мРНК может проходить разными способами, приводя к образованию разных зрелых мРНК, и в конечном итоге разных вариантов белка (альтернативный сплайсинг). Только мРНК, успешно прошедшая процессинг, экспортируется из ядра в цитоплазму и вовлекается в трансляцию. Эпигенетические изменения — это изменения в проявлении генов, не обусловленные изменением генетической информации (мутациями).

Прионы — белки, которые существуют в двух формах. Мономер — молекула белка — в этой конформации способен присоединяться к другим сходным молекулам белка, переводя их во вторую, прионоподобную, конформацию. Но, как и в случае метилирования ДНК, первичная структура белка в данном случае остаётся прежней, и переноса информации на нуклеиновые кислоты не происходит.

Транскрипции подвергается не вся молекула ДНК, а только ее определенный участок – транскриптон. Эпигенетические изменения происходят в результате модификации уровня экспрессии генов, то есть их транскрипции и/или трансляции. В процессе транскрипции различают 3 стадии: инициацию, элонгацию и терминацию. Синтез молекул РНК начинается в определённых последовательностях (сайтах) ДНК, которые называют промоторы, и завершается в терминирующих участках (сайты терминации).