Так на каком сроке определяют синдром Дауна, и с помощью каких методик? Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Синдром Дауна характерен как для людей, так и для других живых существ. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития. Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей.

Существует прямая зависимость между риском рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери: чем старше мать, тем больше вероятность развития заболевания. Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день — синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды. Во время беременности встаёт вопрос, оставлять их жить или делать аборт. После рождения — как воспитывать и развивать необычного ребёнка, не похожего на всех остальных.

Синдром Дауна не относится к редким патологиям: на 700 родов приходится 1 случай. Соотношение мальчиков и девочек с таким нарушением генетики, примерно одинаковое.

80% детей с таким отклонением рождаются у женщин, которым до 35 лет, так как в данной возрастной группе самая высокая рождаемость. В январе 1987 года, по невыясненным причинам, было зарегистрировано очень большое число новорождённых с синдромом Дауна. Больше таких случаев не наблюдалось. Малышей с данным синдромом называют солнечные дети, потому что они на протяжении всей жизни отличаются добротой и нежностью.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

В них не бывает зависти, агрессии и злобы. Но они плохо приспосабливаются к обычному образу жизни, так как отстают в развитии. Генетика, несмотря на высокий уровень современной науки, и по сей день остаётся одной из самых загадочных и малоизученных отраслей медицины. Зато на данном этапе исследований генетики в один голос утверждают, что причины возникновения данного хромосомного нарушения никак не зависят от факторов окружающей среды и образа жизни родителей.

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — английский учёный XIX века, описавший впервые синдром Дауна. Он назвал его «монголизм». Но современная медицина определяет признаки синдрома Дауна при беременности, что позволяет родителям принять решение о дальнейшей судьбе малыша. Все эти признаки синдрома Дауна у плода не дают 100% гарантии, что у него хромосомная аномалия.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Несмотря на то, что при синдроме Дауна внешние признаки у новорождённых заметны всем, они могут свидетельствовать о массе иных проблем со здоровьем у малыша. Поэтому диагноз обязательно нужно подтверждать генетическим анализом на кариотип и другими лабораторными исследованиями.

Фамилия доктора Дауна совпадает по значению с английским словом «вниз». Из-за этого родилось популярное заблуждение о том, что людей с синдромом Дауна так назвали из-за их умственной отсталости. Важную роль в обнаружении данной хромосомной патологии играет своевременная диагностика, которая проводится обычно ещё при беременности с помощью современных методик и скринингов.

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины и особенности заболевания

Однако ни один из этих маркеров по УЗИ не является верным и совершенно абсолютным симптомом синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза нужны дополнительные исследования. Не рекомендуются женщинам, которым более 34 лет. Они требуют введения в матку различных инструментов, что может повлечь за собой повреждение её стенок, самого плода и даже выкидыш.

Проводится два скрининга — в I и во II семестрах. Они предполагают анализ крови и УЗИ. Назначается особый анализ на синдром Дауна у беременных — на ХГЧ (хорионический гонадотропин — вещество, которое выделяется плодом). I триместр: анализ крови на синдром Дауна назначается до 13-ой неделе. II триместр: анализ крови на синдром Дауна даёт материал для исследования уже 4-ёх элементов, а не двух (ХГЧ, эстриол, АФП, ингибин-А).

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Так что современные методики позволяют определить синдром Дауна во время беременности и помогают родителям принять определённое решение. Поэтому все анализы и тесты назначают в I и II семестрах, так как на 20 неделе бывает слишком поздно: ребёнок начинает шевелиться. Сразу стоит оговориться, что лечение синдрома Дауна представляет собой ряд мероприятий, направленных на улучшение качества жизни больных.

Обсуждение и отзывы

Но по большей части прогнозы на будущее типичны и вполне предсказуемы. С миру — по нитке. Есть люди с синдромом Дауна, которые добились в жизни успеха и стали известными личностями. Как проявит себя в будущем синдром Дауна в том или ином случае, не может сказать ни один специалист.

Особенности заболевания

Родители могут лишь ориентироваться на данные прогнозы и готовить себя к самым разным последствиям столь необычного генного отклонения. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей — добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся.

Генетические тесты

Для профилактики пороков развития нервной системы плода женщине с самого начала беременности назначаются фолиевая кислота и другие витаминные препараты. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку.

Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого.

Диагностика человека с наличием синдрома Дауна обычно не представляет трудностей. Не обязательно новорождённые дети с синдромом Дауна будут обладать всеми выше названными отклонениями. Врачи до сих пор работают над вопросом, почему рождаются дети с синдромом Дауна, какие факторы и обстоятельства являются решающими в нарушении кариотипа.