Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные.

В отличие от предыдущего типа наследования носителями могут быть как отец, так и мать ребенка. Таким образом, при Х-сцепленных доминантных формах заболеваниях отсутствует скрытое носительство болезни. Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин.

Х-сцепленное наследование

Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Однако, если это Х-сцепленное доминантное заболевание, то его дочь будет больна. X-сцепленное наследование рецессивного признака от отца, который является больным. Крисс-кросс наследование цвета глаз у дрозофилы.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций:

Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования. Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда.

Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году. Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому у них мутация чаще проявляется полностью, независимо от того, доминантная это мутация у женщин или рецессивная. Таким образом, термины Х-сцепленный доминантный или Х-сцепленный рецессивный относятся только к проявлению мутации у женщин.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Ввиду отсутствия четких определений эти заболевания следует рассматривать просто как Х-сцепленные, без разделения их на рецессивные и доминантные. Важная черта Х-сцепленного наследования — признак не передается по мужской линии, так как сын получает от отца Y-хромосому. Для X-сцепленных рецессивных заболеваний, как и для аутосомно-доминантных заболеваний, свойственно возникновение некоторых случаев в результате вновь возникших мутаций.

Что важно помнить

При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в X-хромосоме. Основные характеристики родословных при этом типе наследования следующие. Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому.

Если больна мать, то она передает заболевание как дочерям, так и сыновьям (50 % потомства больны). Общий вывод заключается в следующем: болезни, наследующиеся рецессивно сцепленно с Х-хромосомой, наблюдаются почти исключительно у мальчиков; не передаются от отца к сыну, а наследуются от матери. Степень пенетрантности одного и того же заболевания может варьировать в разных семьях, и это следует всегда учитывать при оценке особенностей наследственной передачи заболеваний.

Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев. Рис. 5.5. Х-сиепленное рецессивное наследование. Мужчина с Х-сцепленным рецессивным заболеванием всегда передает измененную копию гена своей дочери, и она будет носительницей.