Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова. Бабка пробанда по линии матери имеет нормальное зрение и состоит в браке с нормальным по зрению мужчиной. Отец 1 пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Отец пробанда нормален по гемоглобину (гемоглобин А), а мать имеет одновременно гемоглобин S и гемоглобин Гопкинс-2.

Братья и сестры носят название сибсов. От браков, где один из супругов имеет укороченные пальцы, а второй нормален, родятся дети, пораженные аномалией. Несколько своеобразно третье поколение, произошедшее от брака двоюродных сибсов, где отец болен, а мать здорова.

На первый взгляд кажется, что больные мужчины унаследовали ген болезни от своего отца. На самом деле это не так. Мать детей третьего поколения гетерозиготна и является кондуктором. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Две сестры с локоном, одна без локона.

Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Дед по линии отца правша, бабка — левша. У матери женщины есть два брата и сестра — все правши. Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы, две — двуяйцевые близнецы.

У отца два брата и четыре сестры — все нормально пятипалые. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин.

Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Его супруга здорова. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы.

Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточнон анемии. Пробанд и пять братьев его здоровы.

Бабка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата — с нормальными. В случаях, если оба родителя с нормальной окраской зубов, дети нормальны (в двух семьях из четвертого поколения все дети без аномалии).

У обоих братьев было по 5 детей — все девочки и мальчики здоровы

Пробанд — больная мозжечковой атаксией женщина. Пробанд болен врожденной катарактой. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален.

Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной

Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

У матери пробанда было трое братьев -все здоровы

Тетя пробанда по линии матери была замужем дважды. От первого брака с мужчиной, гемоглобин которого не был исследован в связи с его смертью, она имеет дочь с гемоглобином Гопкинс-2. У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дед пробанда без аномалии, а бабушка многопалая. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?

По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. У него две нормальные девочки и сын карлик. Пробанд — здоровый юноша — имеет четверых братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшенна.

Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признаков и генотипы отдельных членов семей. Для этого составляют родословные таблицы. Он служит основой и для проведения медико-генетических консультаций. Лицо, по отношению к которому составляется таблица, называется пробандом (на рисунке указывается стрелкой).

Поэтому указанные на рис. 8 условные обозначения наследуемых свойств приходится изменять и дополнять в зависимости от числа дефектов. Аномалией поражены в одинаковой степени мужчины и женщины.

Следовательно, оба нормальных родителя несли ген глухонемоты в рецессиве. Оба их родителя из третьего поколения глухонемые, все же 6 братьев нормальны. Их генотипы АаВb. Фенотипически они здоровы, так как в каждой паре аллелей присутствуют доминантные гены, подавляющие соответствующие им гены глухонемоты. Из этого можно предположить, что ген болезни сцеплен с полом. Больные дети, как правило, появляются от здоровых родителей.

В то же время от браков больных мужчин со здоровыми женщинами дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген аномалии сцеплен с X-хромосомой. Мертворожденная девочка в третьем поколении подтверждает этот вывод: она получила один ген болезни от отца, другой от матери.

Его два брата также больны. Решение задачи производится путем составления схемы родословного дерева (рис. 25) и его анализа. Она имеет трех сестер. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый.

Бабка по линии отца шестипалая. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард — пятипалыми. Элла вышла замуж за нормального мужчину. Дэвид женился на нормальной женщине. Брака Сары с сыном Дэвида. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Она имеет дочь также с легкой формой анемии.

Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Эти две двоюродные сестры пробанда замужем за мужчинами с нормальным гемоглобином. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Пробанд страдает ночной слепотой. Однако 8 сибсов второго поколения, четверо из которых глухонемые, имеют здоровых родителей.