Цитогенетическим методом в генетике человека обычно называют анализ кариотипа (т.е. набора хромосом в клетках) в норме и патологии. В норме кариотип человека представлен 22 парами аутосом и парой половых хоромосом. Наследственность и изменчивость, которые изучает генетика, являются свойствами всего живого на Земле, в том числе и человека. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку.

Распечатки (ксерокопии) тестовых вопросов и бланки для ответов на них (см. приложение). Таблицы, предназначенные для заполнения в ходе урока (см. ниже), должны быть заранее расчерчены в тетрадях учащихся.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности. 1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания. 3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений. 4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства. Формулируется вывод: изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.

Цитогенетический метод

Медицинская генетика как часть генетики человека имеет большое значение для практического здравоохранения, так как 4–5% людей в каждом поколении имеют генетически обусловленные отклонения в развитии. У человека известно около 2000 наследственных аномалий. С вопросами о медико-генетическом прогнозе могут обращаться лица, состоящие в кровно-родственном браке, супруги, имеющие несоответствие по резус-фактору, и т.д. Но человек не отвечает практически ни одному из этих требований, а гибридологический метод для изучения его генетических особенностей по очевидным причинам использовать невозможно.

Изучение родословных – важный метод исследования закономерностей наследования признаков у человека. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.

Близнецовый метод

Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.

Она сама и ее муж были здоровы. Вероятно, мутация возникла в гамете одного из ее родителей. Длина, форма и расположение центромеры хромосом каждой пары были в свое время описаны, и каждая пара получила свой номер. Графическое изображение набора хромосом называется идиограмма. Для получения идиограмм клеток человека, обратившегося за консультацией, цитогенетики используют методы выращивания клеточной культуры и окраски хромосом.

Генеалогический метод

К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, который встречается у одного из 400–600 новорожденных мальчиков. У таких больных в клетках присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Обе эти болезни – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей. Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом.

Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин. Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто – один на 500–600 новорожденных. Важно отметить, что существует четкая зависимость между частотой рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери – после 35–40 лет частота рождения больных детей повышается.

Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются цитогенетическими признаками многих болезней человека. Он основан на анализе родословных людей, в семьях которых имеются наследственные заболевания. В то же время оказывается, что роль наследственных факторов велика и в таких аспектах, как развитие у детей туберкулеза и рахита.