В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II группу, а второй – I группу. Групповая система Даффи (Duffy) включает 2 антигена, образующих 3 группы крови Fy (a+b-), Fy (a+b+) и Fy (a-b+). Две важнейшие классификации группы крови человека — это система AB0 и резус-система.

У мальчика I группа, у его сестры – IV. Что можно сказать о группах крови их родителей? Генотип его сестры – JAJB, значит, один из ее родителей несет ген JA, и его генотип – JAj0 (II группа), а другой родитель имеет ген JB, и его генотип JBj0 (III группа крови).

Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка I группа. Рис. 20.10. Генетическая организацияаллелей генов онихоартроза и групп крови ABO у членов родословной, приведенной на рис. 20.9, при условии сцепления этих двух локусов. В отношении групп крови системы А, В, О эти расчеты проводить трудно, поскольку они представляют собой случаи множественного аллелизма.

Группы крови системы ABO могут служить примером локуса с тремя аллелями. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать с IV группой крови имела оба дефекта. Их обнаружат позже, и к тому же Ландштейнер, проводя свои долгие эксперименты, выявил не все четыре известные нам сегодня основные группы крови, а три: 0(I), A(II) и B(III). То же самое произойдет и в кровеносных сосудах пациента с группой 0, а в дополнение к этому сработает механизм разрушения эритроцитов, покрытых антителами.

К настоящему времени известно более 250 антигенов групп крови, объединенных в 25 систем в соответствии с закономерностями их наследования. Не все из них надо учитывать при переливаниях крови, но вот систему резус — вторую по значимости после АВ0 — учитывать приходится. Человек с первой группой крови резус отрицательный — универсальный донор, а с четвёртой, резус положительный, универсальный реципиент.

Множественный аллелизм. Генетика групп крови человека

И тут надо пояснить: здесь мы имеем дело не с классической, то есть двухаллельной, системой гена, а с системой множественных аллелей в данном случае трех. Трех в принципе. В данном случае никто и никого. Кстати, возникает, и нередко, в частности в судебной медицине или при задачах исключения отцовства.) Это делается с помощью анализа родословных.

Распределение групп крови среди разных народов, в % (по В.П.Эфроимсону, 1968)

Зачем появилось разбиение на группы крови — жили бы себе с этим самым нулём ( первой группой) и никаких проблем. Бросается в глаза, что с группой крови B(III) происходит что-то странное: во-первых, ее частота варьирует от 4 до почти 40% (очень большой разброс!), и, во-вторых, варьирует очень специфически.

Тут мы сделаем маленькую паузу и зададимся вопросом уже не сложным, а почти коварным: наши непосредственные эволюционные предки, обезьянки всякие, они что, тоже имеют группы крови AB0?

Что за всем этим и, главное, для чего? Ведь просто так в эволюции ничего не бывает. И действительно, почему бы это не приписать влиянию массовых миграций народов с азиатского Востока в период от 500-х до 1500 годов н.э.? Приписывали. Они и выживали, не в пример прочим. Оно имеет широкое распространение: окраска шерсти у кроликов, цвет глаз у дрозофилы, система групп крови АВО у человека.

Группы крови являются примером однозначной нормы реакции организма (группа крови не изменяется в течение жизни ни при каких изменениях среды). Кровь матери и плода разделена (плацента — биологическая мембрана), эритроциты через мембрану не проникают. Во время родов эритроциты плода, имеющие антиген, могут попасть в кровоток матери и вызвать образование антител.

Для спасения ребенка после рождения ему осуществляют обменное переливание одногрупповой крови, при котором восстанавливается дыхательная функция крови и удаляются токсические продукты. В настоящее время в эритроцитах обнаружено более 200 различных агглютиногенов, 140 из которых объединены в 20 систем (групп), а остальные являются общими или индивидуальными.

Данные системы агглютиногенов отличаются от системы АВО тем, что не содержат в плазме естественных агглютининов, подобных а и Р агглютининам. Н-субстанция обяза-тельный предшественник для формирования А и В антигенов. Они способны образовать антитела против Н-субстанции, в связи с чем им невозможно перелить кровь ни одной группы.

Но что такое группы AB0 не только на конечном фенотипическом уровне (антигенном), а глубже, на уровне первичных продуктов, ферментов и другой биохимии?

Количество таких аллелей и локусов в настоящее время точно не установлено. Резус крови — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1940 году Карлом Ландштейнером и А.Вейнером.

Множественные аллели и доминантность

Известно, что резус крови — это сложная система, включающая более 40 антигенов, обозначаемых цифрами, буквами и символами. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D (85 %), С (70 %), Е (30 %), е (80 %) — они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Антигены системы Даффи в редких случаях могут вызвать сенсибилизацию и гемотрансфузионные осложнения.

Первый закон менделя и определение отцовства

Вызвавшее реакцию вещество никак не удавалось определить, а новую группу крови в честь этого случая назвали Вел-отрицательной. При отсутствии одногруппной плазмы реципиенту может быть перелита плазма группы АВ(IV). В середине XX века предполагалось, что кровь группы 0(I)Rh- совместима с любыми другими группами. Несовместимость крови группы 0(I)Rh- с другими группами наблюдалась относительно редко, и на это обстоятельство длительное время не обращали должного внимания.

В плазме IV(AB) группы агглютинины не содержатся, поэтому плазму IV(AB) группы можно переливать реципиентам любой группы. Агглютинины, не свойственные данной группе крови, носят название экстрагглютинов. Они иногда наблюдаются в связи с наличием разновидностей агглютиногена A и агглютинина α, при этом α1M и α2 агглютинины могут выполнять роль экстрагглютининов. На белую пластину или тарелку при температуре 15-25 °C наносят каплю сыворотки реципиента (~0,1) и каплю крови донора (~0,01).

Наиболее непредсказуемо наследование ребёнком группы крови при союзе родителей со II(А0) и III(В0) группами. В качестве примера рассмотрим частоты групп крови системы АВО в Англии и Ирландии. Здоровье определяется множеством факторов, и группа крови — лишь один из маркеров. Иммунологически можно определить только фенотип группы крови с первой по четвертую. Тот, у кого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Это определяет антигенную неповторимость людей (и в этом смысле каждый человек имеет свою группу крови).